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新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗,能治好吗

发布时间:2020-07-01  作者:蓝灵育儿网编辑  育儿网 www.dgmmbb.com

  刚出生的小孩子通过脚底板的位置检查血液,明确苯丙酮尿症的风险,那么复查通过率并不高,基本上第1次检测的结果阳性第2次,阳性的概率可以达到80%。现在这个阶段也是很正常的疾病,这个和家族遗传常染色体隐性有关。只要小孩子选择专门的奶粉,食物,等成年后自然会好转。

  目前新生儿苯丙酮尿症,一般在新生儿晚期,经新生儿普及筛查,即可得到初步诊断和明确诊断。但在新生儿出生时,孩子可以正常,无任何特殊异常表现。在新生儿中期或诊断前新生儿晚期,有可能逐渐出现呕吐、嗜睡,甚至出现喂养困难等症状,皮肤可逐渐变白成白嫩,可出现皮肤湿疹,毛发颜色可逐渐变浅,也可出现尿液和汗液出现特殊的鼠尿臭味。但一般无精神神经异常表现,且以上表现也无特异性,需密切观察注意。

  一个可怜的孩子

  3年前,扬扬(化名)刚一出生,就经某市妇保院新生儿疾病筛查,确认诊断为苯丙酮尿症,可父母却对他不离不弃,为了让孩子的饮食不那么单调,扬扬妈妈主动钻研起美食,调制各种不含蛋白质的饼干及蛋糕。“每次都要到朋友家烤饼干,怪不方便的。”在这一次庆祝“六一”的微心愿征集中,扬扬的妈妈写道:“我希望收到一台电烤箱。”……

  何谓“苯丙酮尿症”

  苯丙酮尿症是一种相对常见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷,使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较多见的,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现通常不一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失与鼠气味等、脑电图异常。若能得到早期诊断及早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也能得到恢复。

  “苯丙酮尿症”有何表现

  1.生长发育迟缓

  除了躯体生长发育迟缓外,主要体现为智力发育迟缓。临床表现为智商低于同龄正常儿,一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,且以语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

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  2.皮肤毛发表现

  皮肤易干燥,常出现湿疹与皮肤划痕症。因酪氨酸酶受抑,致黑色素合成减少,因而患儿毛发色淡而呈棕色。

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  3.神经精神表现

  因为有脑萎缩而出现小脑畸形,抽搐反复发作,但会随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。经常会有兴奋不安、多动及异常行为。

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  4.其他

  由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏,苯丙氨酸代谢时从另一通路产生苯乳酸及苯乙酸增多,从汗液与尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

  “苯丙酮尿症”如何防治

  诊断一旦明确,需要尽早予以积极治疗,主要是通过饮食疗法(低苯丙氨酸饮食)。开始治疗的年龄愈小,治疗效果愈好。

  预防的话,主要是避免近亲结婚。开展新生儿筛查,从而做到早期发现,早期治疗。对于有本病家族史的孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

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